1992年，美国首次报道了PCR成功检测囊性纤维，并通过胚胎筛查生下了一个健康的婴儿。之后，建立了α-1-抗胰岛素缺乏症、家庭黑色性痴呆、色素沉着视网膜炎等单基因遗传疾病的PGD检测方法，PGD进入了单基因遗传疾病的检测和预防阶段。

1993年以后，由于晚婚晚育增加了高龄妇女数量，45岁以上妇女染色体异常率高，自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚蠢儿童，因此PGD的工作热点转向了染色体疾病的检测和预防，并使用FISH进行检测。由于采样多为第一极体，筛选为未授精卵，必须在单精子细胞浆中注射，培养成胚胎后移植。据统计，中途停止发育的胚胎染色体异常率为70%，因此选择染色体正常的胚胎移植也可以提高IVF-ET的成功率。

理论上，所有可以诊断的遗传疾病都应该通过PGD来防止，但由于目前的技术条件，PGD的适应性仍然有一定的局限性。优生学是世界上共同关注的问题。随着分子生物技术的发展和更多遗传疾病基因的确定，相信一些准确安全的遗传诊断技术会不断出现，PGD技术会越来越完善，更好地造福人类。

供卵试管婴儿最早由Trounson等于1983年首次报道妊娠成功。

供卵试管适应证为：

(2)女性有遗传性疾病或染色体异常。

供卵人的选择应符合：

(2)无家族遗传史、精神病史，排除乙肝、丙肝及性传播疾病，特别是HIV阳性者。

(3)智力，外表好。

(4)血型与受者一致。

与常规IVF-ET相比，IVF-ET在技术上增加了两个重要环节。

1、供卵者和受供者的月经周期必须同步调整。方法是对于无卵巢功能的患者，巢功能的患者进行类固醇激素替代治疗（HRT），促进子宫内膜周期变化，具有接受胚胎植入的能力，诱导内源性LH峰和子宫内膜雌激素受体的产生，改善人体内分泌环境。对于有卵巢功能的患者，在HRT治疗前，应先用促性腺激素释放激素类似物或增强剂GnRH-A降调节。在HRT治疗周期中，需要进行血清激素测定、子宫内膜活检、B超多普勒监测，了解子宫内膜的容受性，以调节剂量，使子宫内膜具有良好的容受性

2、维持妊娠。捐献给患者丈夫的精子进行体外授精发育和胚胎移植后，患者必须逐步增加HRT给药。为了维持妊娠，直到受者自身胎盘功能建立。捐献卵子IVF-ET妊娠率较高，部分数据报道达到44.9%。捐献卵子给患者丈夫的精子进行体外授精发育和胚胎移植后，应逐渐增加HRT给药物。以维持妊娠，直到受者自身胎功能建立。除了治疗适应症患者外，还可以为胚胎、子宫内膜和类固醇激素的相互作用提供人类模型，具有广阔的临床应用前景。

第三方辅助生殖也就是常说的代怀孕，用于子宫切除术后或子宫破裂和严重子宫粘连患者。第三方辅助生殖技术的原理与供卵IVF-ET相同，但供卵者为患者，受卵者为第三方辅助生殖者。由于概念意识的原因，我国尚未认同这一技术。