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唐氏综合征的发生是因为染色体异常。一般多了一条21号染色体的孩子会有一系列的疾病,自理能力基本为零,给家庭带来了非常沉重的负担。但是有些母亲认为根本没有必要做唐氏综合征筛查。实际上,情况并非如此。唐氏筛查可以帮助孕妇早期知道自己的孩子是否有唐氏综合征,可以早期解决。
一、唐氏筛查检查项目
唐氏筛查是检查唐氏儿童的有效方法。目前,唐氏筛查包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查可分为血清学检查和超声检查。检查的主要目的是确定唐氏综合征的风险,计算孩子是否处于高风险,但准确率只有60%左右。
通常只需抽取4份样本进行检查:静脉血抽取、超声检查母亲颈部背部半透明膜厚度、超声检查AFP(甲胎蛋白)、HCG(绒毛膜促性腺激素)、uE3(游离雌三醇)和抑制素A(抑制素A)。
1唐氏筛查检查疾病
唐氏筛查主要检查唐氏综合征,即21三体、18三体、开放性神经管畸形等。唐氏筛查时间是怀孕16到20周。高危人群可以做羊水穿刺或无创DNA检测。唐氏筛查通常在一周后给出结果。
2.唐氏筛选法
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目前做唐氏筛查主要有两种方式,一种是产前筛查,另一种是无创DNA检测。
首先是Down的筛查方法,也就是验血,费用低且无风险,但准确率只有60%左右。医生检查这些项目的指标,看看胎儿是否有NTD,即神经管缺陷,18三体和13三体综合征。
另一种方法是DNA筛查,检测方法也是以验血为基础。这种方法的准确率可以超过98%,而且收费可能很高,没有任何风险。主要检查胎儿21号染色体是否正常。
二、唐氏筛查流程
唐氏筛查提示存在风险。不做有关系吗?还是建议做。一般年龄大、服用致畸药物、经常流产、感染过病毒的女性,都容易生下唐氏儿,风险很高。检查时要注意的一点是,需要空腹抽取静脉血。孕妈妈前一天晚上8点以后不能吃饭,要尽快去医院检查。另外,唐筛前做b超检查更准确,或者不做。
1具体检查流程
每次孕妈在产检前一周抽血做唐氏综合征筛查,一周后就能得出结果。如果筛查出来的血清是阳性的,就要进行绒毛活检和羊水穿刺,确认她是否怀上了唐氏综合征。
2具体方法
抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,再综合考虑采血时的预产期、体重、年龄、体重和孕周,计算出先天性缺陷胎儿的出生风险系数。
提示:你如何看待唐氏筛查的诊断结果?它的正常值有不同的表达方式。如果看不懂数值,可以直接看唐氏筛查的诊断结果。数据显示,综合分析,1/275以下结果正常,1/275以上检查结果异常。但仅判断风险概率,高危孕妇的胎儿可能不是唐氏综合征,非高危孕妇的胎儿可能不是唐氏综合征。
唐氏综合征筛查主要是避开先天智力低。对于优生来说,每个准妈妈都要记得在孕期做唐氏综合征筛查。唐氏筛查的价格因检查方式不同,从几百元到几千元不等。在中国的一些地区是免费的,但是孕妇需要遵守相关政策,这取决于每个人的地区。
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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊,但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同,所实行的试管方案是有差异的,目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式,医生会根据患者的具体情况制定合适的方案,虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些,但不是所有的患者都适合样养囊,也不是所有患者都需要养囊。
山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心,发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右,其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊,下面是需要养囊的患者情况分析:
1.35岁以下的年轻女性,卵巢储备良好,有超过5个优质胚胎,可以选择养囊;
2.多次胚胎移植失败的患者,可以通过养囊筛选胚胎,提高囊胚移植的机会;
3.需要做胚胎植入前,胚胎遗传学诊断的患者;
4.宫腔或是身体需要调理的,暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者,可以考虑养囊。
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