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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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临床案例

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前几天的一次行政查房过程中,发现血液科护士小李为患者采血完毕,顺手麻利的从蝶翼型采血针的后针上取下采血管,而后又麻利地拔下了采血针的穿刺端,动作麻利娴熟,一气呵成。可是却引来可患者及家属的不满,家属说:“本来就贫血,这采血软管内还浪费了我们的血。”事后,我同护士长说起这件事,护士长说:“别提了,之前护士小张为患者采血时,为了怕浪费患者的血液,先拔的前针,就在拔针的一瞬间,血标本试管从后针上弹落掉到地上摔碎了,为此我们科室就都是先拔后针。”

1、那么到底使用蝶翼软管采血针抽血时,到底是先拔前针还是后针呢?

赵菁、潘柏申主编的《静脉采血最佳护理实践》中提到,采血完毕后,先拔除穿刺针头(前针头),再拔出插入试管的针头(后针头),这样可使采血针软管中的血液全部流入试管。可见患者的质疑还是有一定依据的。

2、采血针的型号如何选择?

有部分研究显示,血液标本溶血率随着采血针型号的增加而减小,原因在于,采血针型号越大,压强越小,受力越小,因而血液标本收到的冲击力越小,发生溶血的可能性也越小。所以,在不增加患者痛苦的情况下,建议选择7号采血针,痛觉减小,且血管不明显时穿刺成功率高;采血量多且患者血管粗时可以选择8号采血针。

3、止血带如何选择?

临床上,止血带有扁平式及圆滚式两种。在进行静脉采血时,只需要减缓远端静脉的血液回流,使远端静脉充盈,不可阻断动脉血流。而扁平式止血带有一定的宽度,与皮肤接触面积大,产生的压强相对较小,不会阻断动脉。所以扁平式止血带的使用要优于圆滚式。

4、静脉采血的顺序:

根据WHO推荐,采血顺序应为血培养瓶→无添加剂试管→凝血管(蓝)→血沉管(黑)→促凝管(红)→血清分离管(黄)→肝素钠管(绿)→EDTA管(紫)→葡萄糖酵解抑制剂(灰)。

5、何时松止血带?

静脉穿刺成功后,首支采血管有血液流入时,松开止血带,且止血带绑扎时间不得超过1分钟。如果血管条件不好者,止血带绑扎时间超过1分钟时,应松开止血带,等待2分钟后重新绑扎。

6、采集完的血标本该怎么放置?

赵菁、潘柏申主编的《静脉采血最佳护理实践》中提到在运输过程中,保证采血管的密闭性,将采血管保持在竖直、管塞向上的位置。

7、看图找错:

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参考文献:

1、赵菁、潘柏申主编的《静脉采血最佳护理实践》,世界图书出版社。

用果纳芬促排一般比较常见的副作用主要有注射部位红肿、疼痛、肿胀等,还有头痛、四肢无力、恶心、呕吐、腹部痛性痉挛和气胀等。比较少见的副作用主要有呼吸困难、血栓形成、轻至中度卵巢过度刺激综合症等等。这些副作用其实大多都是可以规避的,只要医生能精准的控制药物用量,患者能清楚了解并谨记打果纳芬期间注意事项,像不吃胀气、辛辣生冷的食物,不做剧烈运动,不同房等等,就能有效减小副作用出现的几率。

果纳芬是重组人促卵泡激素,用该药物促排一般需要8-13天左右,并且每天需要在同一时间注射,而临床上推荐的果纳芬最佳注射时间是在每天上午,每天打针时间误差应控制在2个小时内这样效果是最好的。

果纳芬属于注射用重组人促卵泡激素,属于激素一种,为处方药物,适用于不排卵患者,多囊卵巢综合症患者等等。注射该药物期间部分患者可能会出现以下副作用:

1.常见的副作用是卵巢囊肿,轻度至重度的注射部位反应,比如疼痛,红肿、淤血、肿胀和注射部位不适,少部分人也有头痛症状;

2.还有可能导致轻到中度的卵巢过度刺激综合征,引起腹痛和胃肠道症状,如恶心、呕吐、腹泻、腹部痛性痉挛和胀气;

3.也有极少部分人可能引起严重的卵巢过度刺激综合症,引起卵巢扭转,血栓栓塞,轻度全身过敏反应,如红斑,皮疹,面部肿胀等症状。

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