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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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降调节是试管婴儿进周期治疗的第一步，也是至关重要的一步。降调的好坏会直接影响促排卵效果。
很多患者朋友们对降调不是很清楚，今天我们就来聊一聊关于“降调”这个话题。
先来看一个案例：
患者基本情况
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疾病：原发性不孕
病情描述：打算做试管，打降调针一个礼拜左右感冒了，喉咙发炎，不知道能不能吃药，对降调有没有影响？
希望获得的帮助：打了降调针后感冒了，能不能喝感冒药？
患病多久：一周
过敏史：无
既往病史：无
医生回答：
小结：如果降调期间感冒了，需要服用感冒药，最好是先咨询医生，在医生的指导下正确服用。切记，降调期间一定要谨慎用药。
降调主要是为了抑制卵巢的自发排卵，以便促排时让多个卵泡同时发育，取卵时可以同时取得多个成熟且优质的卵子，配成多个胚胎，提高试管婴儿的成功率。
每个人的情况不同，方案也就不一样，有的长有的短，医生开出剂量后会告诉打完这个针多少天后回院复查，检查各项激素水平是否达标。
一定要遵医嘱来服药或打针，千万不能自行加减用药剂量。除此之外，饮食方面也要多加注意。
降调期间注意事项
积极配合治疗
降调的方案，医生是根据患者你自己的卵巢储备功能制定的，不是说你想用哪个就用哪个。
不同的降调节方案，时间长短不一，短则十几天，长的话可能会达数月之久，降调期间主治医生的治疗非常重要，会根据你的实际情况作出相应的评估，制定最适合你的方案，而你要做的就是积极配合。
健康饮食
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这期间，最好不要吃辛辣刺激的食品，饮食要多样化，各种营养均衡摄取，尤其是蛋白质和新鲜的蔬菜水果，避免便秘和腹泻。
适当运动
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降调期间可以适当运动，促排卵中后期，卵泡长大后不建议剧烈运动，随着卵泡的长大，卵巢也增大，剧烈运动可能会引起卵巢蒂扭转。
保持良好心态
很多做试管的夫妻，都很容易变得焦虑、紧张，但这些都不利于降调节，好的精神状态和充足睡眠，是降调节成功的关键，也是提高试管成功率的重要因素。
预防感冒等疾病
在降调期用药的话，一定要遵医嘱，不要擅自用药，有些药物，可能存在一些影响降调药物作用的成分。
感冒期间多喝开水，勤换干净衣物，杀毒除菌。多到空气清新的地方去走走，不要老是呆在生病的地方。
最后，降调是试管婴儿过程中很重要的一步，在此期间一定要遵医嘱，不可随意吃其他药物，饮食方面也要多加注意，切忌进食过于辛辣的食物，还要好好休息，这些都会在一定程度上影响到试管婴儿的成功率。
